Я. Розова В студии – Яна Розова и Елена Брызгалина, специалист по биоэтике, заведующая кафедрой философии образования Философского факультета МГУ.

Е. Брызгалина Здравствуйте!

Я. Розова Наш гость – Артур Исаев, основатель и председатель совета директоров Института стволовых клеток человека, директор Центра Генетики и Репродуктивной Медицины «Genetico».

А. Исаев Здравствуйте!

ДЛЯ СПРАВКИ. Институт стволовых клеток человека был создан 16 лет назад. Основные направления деятельности: научные исследования, разработки и внедрение новых технологий в сфере регенеративной медицины, медицинской генетики (в том числе и репродуктивной), а также генной терапии, биострахования и биофармацевтики. При этом Институту стволовых клеток человека принадлежит банк персонального хранения стволовых клеток пуповинной крови, банк репродуктивных клеток человека и лаборатория «Genetico».

Я. Розова Тема программы: «Расшифровка генома: зачем это нужно».

Е. Брызгалина И дальше первый вопрос: что же такое расшифровка генома человека? Как это может изменить нашу жизнь?

А. Исаев На самом деле, это такой вопрос, на который уже почти у всех есть ответ. Расшифровка генома – это понятие, которое в себя много вкладывает. С одной стороны, это определение последовательности генома каждого конкретного человека и в целом людей. С другой стороны, это данные биоинформатические, которые обрабатываются по отношению уже к конкретному индивидууму, когда выясняются функции тех или иных генов и когда выявляются возможные нарушения этих функций, и ищутся какие-то генные перестройки, различные мутации, которые могут приводить к тем или иным последствиям для здоровья или, например, к каким-то особенностям человека.

Е. Брызгалина Мы можем сказать, кому это важно? Это важно в первую очередь государству, обществу, может быть, самом человеку, семье его?

А. Исаев В первую очередь надо сказать, что сама расшифровка генома стала возможна после того, как появилось понимание, что ДНК несет информацию, связанную с генами, которые передают те или иные признаки, с одной стороны. С другой стороны, появились технологии, давшие возможность исследовать эту последовательность и ее изучать.

И в первую очередь расшифровка генома была связана с поиском новых данных и новых знаний о природе живого и в том числе человека. Это, наверное, первое, для чего это используют. И это использование сейчас самое широкое. Оно значительно шире чем то, чем может пользоваться человек по отношению к своему здоровью.

С другой стороны, поскольку вся наша генетика формирует человека, его органы, системы, это дало дополнительно и какие-то изменения. И особенности в этой генетике будут, несомненно и очевидно, влиять на те или иные свойства человека, на те или иные его риски, связанные с заболеваниями (или конкретные заболевания). Естественно, наука начала переходить в технологии и начала переходить в практическое здравоохранение. И это уже продолжается не первый день. Просто растут возможности технологий.

И если раньше были возможности, стали дешевыми методы, такие как ПЦР-диагностика, чиповый анализ, то в последующем была идея, связанная с тем, что секвенирование нового поколения и вообще секвенирование — расшифровка всего генома — будет становиться доступнее и доступнее. Ну, наверное, уже лет последних 20 все ждут стоимость…

Е. Брызгалина Вот я хотела сразу спросить, сколько сейчас это стоит.

А. Исаев Да, все ждут и говорят, что скоро стоимость генома будет очень дешевая. Я слышал прогнозы о том, что стоимость расшифровки генома будет стоить тысячу долларов. Лет 15, наверное, как я их слышу. На самом деле, мы сейчас вошли именно в то время, когда стоимость расшифровки генома уже стала доступна для практического здравоохранения.

Е. Брызгалина Да?

А. Исаев Первый геном, был расшифорован за 15 лет и 3 млрд долларов. Дальше это стоило 100 тысяч. Сейчас сырые данные по геному можно получить в зависимости от объема этих данных… Опять же можно геном прочитать один раз…И нельзя использовать для медицинских услуг. Можно 10 – и нельзя использовать. А можно 15 – и нельзя. Вот начиная с 30 прочтений – уже можно использовать, и эти данные будут достоверны и релевантны. Если говорить о работающей части генома (экзоме), то его нужно прочитать значительно большее количество прочтений (около 100 прочтений, так называемых ридов). Поэтому расшифровать его можно и дешевле, но для клинических целей стоимость генома на сегодняшний день в России стоит порядка 2 тысяч долларов. И это большой был шаг.

Да, есть зарубежные компании, которые предоставляют в том или ином объеме сырые данные – около тысячи долларов. Но тут есть вопрос, что эти данные сырые – просто буквы. То есть это большое количество информации, букв, последовательностей, которые сами по себе ничего не дают. Дальше включается работа биоинформатика, который должен проанализировать все гены и из них получить все последовательности, которые отличаются от некой референсной последовательности. И после этого биоинформатик начинает работать с клиническим интерпретатором.

Я. Розова А что делает клинический интерпретатор?

А. Исаев А клинический интерпретатор уже работает с врачом-генетиком или так называемым синдромологом. И он сопоставляет те симптомы, синдромы, которые есть у пациента, с функцией тех генов, в которых были найдены те или иные изменения. Потому что этих изменений может быть 100, а всего одно из них, возможно, повлияло на состояние пациента. И очень важно определить именно верный. Потому что мы можем увидеть и сказать: «Ну, знаете, у вас мутация в этом гене».

А она может быть совершенно не связана с заболеванием. И для многих пациентов это несет неправильную постановку диагноза, с одной стороны, которая может далее быть связана с тем, что неправильная постановка диагноза приводит к тому, что неправильный прогноз делается.

А с другой стороны, если мы используем такие технологии в лаборатории, а «Genetico» применяет технологии преимплантационной генетической диагностики, когда семья уже имеет первого ребенка больного с каким-то наследственным заболеванием, и они хотят родить еще одного ребенка, но хотят, чтобы он был, по возможности, здоровый. И для этого нужно идентифицировать точно тот ген и ту мутацию, которая привела к заболеванию.

Поскольку наша лаборатория «Genetico» знакома с этим процессом, она относится очень ответственно к тому, что нам не просто надо назвать какую-то мутацию в каком-то гене, она должна быть так называемой, казуальной, то есть той, которая привела к этому заболеванию. И если мы, предположим, определили неверно, а потом сделали преимплантационную генетическую диагностику, то мы приводим к риску того, что мы провели процедуру, а в итоге может родиться ребенок с заболеванием. А родители как раз и обращаются, чтобы его преодолеть. И это, конечно, очень большая ответственность.

И поэтому в лаборатории «Genetico» подход к выявлению, к каузальности, к причинам генетическим заболевания очень дотошный, очень точный. И это одна из возможностей использования методов секвенирования нового поколения.

Ну, именно то, что сейчас связано с расшифровкой генома, это — когда секвенируют практический весь геном (и очень много раз) для того, чтобы получить достоверные данные. И клинический интерпретатор работает с врачом.

И, по сути дела, результатом является – либо пациенту ставят какой-то генетический диагноз и говорят: «Да, мы нашли причину и вот она мутация», либо они говорят (и такое тоже бывает), что мы не нашли причину, мы посмотрели и не нашли. И вот это «не нашли причину» часто связано с тем, что, возможно, клинические случаи такие еще не описаны были или, возможно, какой-то другой тип мутации или наследования, или, возможно, это заболевание не связано именно с генетикой.

Е. Брызгалина А сколько сегодня вообще расшифровано генов?

А. Исаев На самом деле, изначально считалось, что существует около 100 тысяч генов, которые формируют вообще полностью человека. Дальше это количество резко снизилось сначала до 50, потом – до 20. И, в общем, сейчас считается, что около 20 тысяч генов. Это те участки, которые активно работают и которые что-то производят в организме (какие-то белки).

Но дело в том, что был открыт ряд феноменов, которые показывают, что один и тот же ген может производить несколько разных белков. То есть сплайсинг у него может быть разный. То есть его можно читать так, что может получиться одно, может получиться немного другое. Поэтому, по факту, сегодня представление о том, что генов около 20-30 тысяч. И раньше считалось, что все остальное – это мусор. Но, на самом деле, не факт, что все остальное – это мусор.

Е. Брызгалина То есть непонятно, сколько открыто и сколько еще предстоит открыть.

А. Исаев Да. Мы находимся в самом начале пути.

Е. Брызгалина А можно ли сегодня сказать, определив какой-то процент вклада вот этих 20-30% хорошо описанных генов, в то, что человек, например, будет здоров?

А. Исаев Смотрите, процент вклада гена в то, что человек будет здоров, сегодня определить, я считаю, невероятно сложно и почти невозможно. Существует некоторая идея профилактической медицины, которая говорит, что, зная нашу генетику, мы можем прогнозировать наше будущее, подстелить соломку. И эта идея действительно, как идея, имеет место. И в некоторых конкретных позициях, конкретных генетических состояниях она может давать очень большую пользу. Но, однако, очень многие состояния еще не отработаны.

И когда речь идет о таких заболеваниях как диабет, метаболический синдром, гипертония, в целом сердечно-сосудистые заболевания, предрасположенности к таким заболеваниям пока достаточно критикуемы во врачебном сообществе. Потому что это некая статистика, которая связана больше с корреляцией, чем с выяснением реальных причин. И наверняка очевидно, что такие системные, большие заболевания, которые касаются всех, связаны не только с генетикой, они, во-первых, возможно, связаны с несколькими генами. И это будет показано. Во-вторых, они связаны очень сильно с образом жизни, с образом питания, с образом движения.

Я. Розова Окружающей среды.

А. Исаев Да.

Е. Брызгалина Вот эта неполнота генетических знаний, может быть, она причина того, что сегодня в обществе, например, если мы посмотрим на соцсети, вся генетическая проблематика обсуждается под знаком опасности и рисков?

А. Исаев Это совершенно верный вопрос. И в вопросе вашем, в общем-то, и ответ содержится по поводу того, что незнание является одним из факторов того, что человек очень боится того, что не знает

Е. Брызгалина Ну, может быть, мы воспользуемся возможностью и развеем некоторые мифы, которые сегодня есть в обществе? Ну, например, одна из обсуждаемых тем – возможность создания генетического оружия. Возможно это?

А. Исаев Вы очень правильную тему затронули с точки зрения того, что незнание – это практически знак равенства настороженности и опасности. Но это незнание присутствует не столько у исследователей, ученых и разработчиков, которые разрабатывают и внедряют те методы, сколько оно присутствует в обществе. И здесь очень важна роль и СМИ, и органов исполнительной власти, которые в той или иной степени ответственны за внедрение новых технологий и инноваций, делиться теми знаниями и получать обратную связь от общества.

Я просто скажу, что это, в принципе, является в некоторых государствах, которые наиболее продвинуты в области новых технологий, одной из функций органов исполнительной власти. Вот лет, наверное, 10 или 12 назад Британский совет здесь проводил мероприятие по клеточным технологиям вместе с нами. И приехал руководитель службы «Reproductive and embryology authority» . Это служба, которая регулирует репродуктологию, эмбриологию. И руководитель рассказала про свою работу. Одна из функций их работы – это получать обратную связь от общества, получать мнение по тем или иным технологиям (например, клонирование: терапевтическое, репродуктивное клонирование; генная терапия; ну, многие вещи). И, на основе этой обратной связи, понимать те болезненные места, и дальше вести работу по образованию общества в целом.

Я. Розова Просвещению.

А. Исаев По просвещению, да. Вот это будет корректнее. И эта работа в целом приводит к тому, что общество становится лояльней к тем или иным технологиям. И поэтому Англия, например, идет одной из первых в области различных технологий. Например, ЭКО появилось в Англии одним из первых.

Е. Брызгалина Или, например, разрешение на рождение ребенка с тремя генетическими родителями (с использованием генетического материала трех людей).

А. Исаев Да. Потому что с помощью органа исполнительной власти общество начинает обсуждать эти темы и получать обратную связь. А ученые, исследователи и разработчики получают лояльность по тем направлениям, которые реально нужны людям.

Е. Брызгалина Ну если вернуться к вопросу, создание генетического оружия – это реальность? Она тоже требует какой-то лояльности? Или это мифология?

Я. Розова А что это такое вообще – генетическое оружие? Что подразумевается под этим термином?

А. Исаев Это очень сложный вопрос, потому что понять, что подразумевается под термином «генетическое оружие», очень сложно. И, конечно, в теории оружие можно произвести практически из чего угодно. Генетику можно тоже использовать для каких-то целей, связанных не с помощью людям, а с нанесением какого-то вреда. В теории все возможно. Но на практике — это слишком дорогой компонент и очень неэффективный.

Я. Розова А я хотела у вас попросить уточнить. Вы упомянули генную терапию. Вы расшифруйте, пожалуйста, что это такое. В поликлинике с этим не сталкиваешься.

А. Исаев Ну, генная терапия – это лишь один из способов биомедицинских препаратов, который сейчас считается очень перспективным. Он считается очень перспективным, поскольку предполагается, что на службу человеку будут поставлены его гены, которые в реальности работают и могут произвести нужный ему белок, который восстановит функцию, или, наоборот, исправит какую-то мутацию конкретную, которая вызывает генетическое заболевание.

Это направление началось еще в прошлом веке. И, к сожалению, оно тоже в обществе имело негативный период с точки зрения того, что общество было очень насторожено. И когда в конце 90-х годов были клинические исследования в Европе и в Соединенных Штатах, и при клинических исследованиях от осложнений погибло несколько пациентов, причем не столько из-за самой генной терапии, сколько из-за реакции иммунитета на определенное терапевтическое средство, которое было связано с генной терапией. То развилась очень большая дискуссия, и было очень много негатива.

И, по сути, развитие генной терапии приостановилось лет на 15-20 с точки зрения внедрения в медицину. Но оно продолжилось с точки зрения научных каких-то разработок и так далее. И я скажу, что это хороший пример плохой истории про развитие технологий.

Я. Розова А сейчас мы на какой стадии находимся?

А. Исаев Сейчас заново очень большой всплеск интереса к генной терапии.

Я. Розова И сейчас опять это все в медицину, да?

А. Исаев Да. И сейчас видно уже, что некоторые направления и платформы, связанные с теми или иными типами средств доставки, вирусов, плазмид, генно-клеточной терапии, большими шагами начинают входить через клинические исследования в практику.

Я. Розова А в каких областях она уже применяется?

А. Исаев Генная терапия, по сути, в качестве своей цели имеет очень разные заболевания. С одной стороны, это генетически заболевания. Это лишь один из аспектов. Хотя генетических заболеваний около 8 тысяч разных форм пока. То есть в действительности будет больше. И здесь идея основная – это исправить работу поврежденных в ходе эволюции и развития у людей каких-то генов, которые приводят к заболеваниям.

Второе направление, очень активно используемое – это онкология и различные типы онкологических заболеваний. Здесь тоже генная терапия является одним из направлений. Следующее – это сердечно-сосудистые заболевания. Ну и есть различные нейродегенеративные и прочие заболевания, природа которых еще не до конца понятна. Генная терапия – это, в принципе, огромная возможность и новый инструмент (наряду с клеточными технологиями), который, считается, что вообще выведет здравоохранение еще на одну новую ступеньку.

И на сегодняшний день уже есть несколько препаратов генно-терапевтических, зарегистрированных в разных странах мира. Я хочу здесь сказать, что Россия была одной из стран, в которой был зарегистрирован генно-терапевтический препарат (третий в мире) – это Неоваскулген. И важно здесь отметить, что стоимость эти препаратов как правило очень высокая (ну, не везде и разная). Иногда – это 400 тысяч долларов, иногда – это миллион. Вот там новый препарат для лечения спинально-мышечной атрофии – около 2 миллионов долларов стоимость курса лечения. Но это начальный этап.

Это действительно сложно делать так, чтобы эти препараты были дешевы. Исходя из того, как построена структура регистрации препаратов, клинических испытаний, это нельзя сделать за минуту и за мгновение. Потому что одному какому-то препарату компания посвящает десяток лет, собирают кучу инвесторов для того, чтобы зарегистрировать. И когда на выходе есть 50 или 300 пациентов вот именно с этой мутацией, с этим заболеванием, то конечно отбить все: и затраты, и инвестиции, и так далее может только высокая цена. И поэтому не во всех экономиках возможно развитие таких препаратов.

Я. Розова Прервемся на новости и продолжим.

НОВОСТИ/РЕКЛАМА

Я. Розова В студии – Яна Розова и Елена Брызгалина, специалист по биоэтике, заведующая кафедрой философии образования Философского факультета МГУ. Наш гость – Артур Исаев, основатель и председатель совета директоров Института стволовых клеток человека.

Е. Брызгалина И мы обсуждаем, какие возможности для генных технологий, связанных с развитием системы здравоохранения, появляются на базе генетических данных. Вообще-то, для россиян, когда есть планы, что к 2025-му году у каждого гражданина страны должен появиться генетический паспорт, очень актуален вопрос: что такое генетический паспорт. И действительно ли для эффективной организации системы здравоохранения нужны генетические данные в масштабе популяции?

А. Исаев Некоторое время назад очень активно говорили и произносили это словосочетание – «генетический паспорт», которое нам подарил один проект указа Президента. Но если внимательно прочитать, этот проект указа не касается никак здравоохранения. Он касается проблем биобезопасности и химической безопасности. И в этом приказе как один из разделов, связан со специальными службами, которые занимаются вопросами безопасности, чтобы они понимали риски, связанные с теми или иными генетическими особенностями, чтобы у них были данные, связанные с, возможно, идентификацией, с какими-то другими вещами, они ввели эту формулировку – «генетический паспорт».

И никакого определения этой формулировки в этом указе не было. И поэтому началось очень активное обсуждение. Все были взбудоражены, потому что Владимир Владимирович уже несколько раз повторил слово «генетика» в различных своих выступлениях. Поэтому было очень большое внимание.

Но мое мнение, что это словосочетание – «генетический паспорт», оно очень вредно выглядит. Потому что «паспорт» — это слово обязательное. «Генетический» — это слово персонализированное. То есть генетический – это то, что относится ко мне, например. И должна быть определенная свобода в каких-то действиях, связанных со своим здоровьем, со своей какой-то идентификацией, которая есть.

Что касается идей, которые начали состыковывать с этим словосочетанием – «генетический паспорт». Начали говорить о скрининге, различных возможных вариантах той пользы, которую человек может извлекать для практического здоровья, своего будущего, постановки диагноза, для каких-то медицинских вещей.

Я думаю, что в этой сфере достаточно много есть позитивных сдвигов, и это будет развиваться. Но вряд ли это будет называться генетическим паспортом. Есть еще некое предположение о том, что можно было назвать «генетический паспорт». Это некие, знаете, программы, которые «100 тысяч геномов»: разные страны получают геномные данные в популяции, чтобы понять, как планировать здравоохранение, какое количество мутаций определенных есть, какой скрининг нужно делать и какие мутации нужно выявлять в первую очередь, сколько носителей тех или иных мутаций. Не в применении к конкретному человеку, а в целом. Это популяционные данные.

Многие страны уже профинансировали и набрали очень большой объем этих данных. И они служат разным целям. С одной стороны – получение новых научных данных в области популяционной генетики, в области медицины. Они являются помощью для медицинских лабораторий и центров, для определения: а вот эта вот мутация связана как-то с заболеванием или нет? Потому что когда этих данных, например, в России нет, все лаборатории смотрят и видят, какая это мутация. И они говорят: «Вот она связана с заболеванием».

А вот если бы они видели, что еще 10 человек из 100 тысяч имеют такую же мутацию, но ничего не сообщали о каких-то существенных заболеваниях, значит, она не связана с заболеванием. Поэтому в этом отношении НРЗБ так называемый, то есть это база экзомных данных, например, связанных с теми или иными мутациями и с теми или иными особенностями генома или какое-то количество геномов, которые были бы проанализированы и доступны большому количеству ученых и исследователей. Так, как это происходит в зарубежных некоторых странах, когда ученые получают данные и их дают в общую базу. И из этой общей базы…

Я. Розова У нас есть такая?

А. Исаев У нас в России нет такой. В общем-то, центр «Genetico» и мы достаточно давно со многими участниками этого направления обсуждаем. И все говоря, что это нужно сделать. Но никто не готов делиться этими данными, с одной стороны. С другой стороны, сейчас идет другое понимание того, а что есть эти данные.

Е. Брызгалина Золотой стандарт биоэтики – это, конечно, добровольное информированное согласие человека на участие в любых медико-биологических исследованиях, неважно, носят они собственно научную направленность или терапевтическую. Вопрос в том, каждый конкретный человек, по-вашему, в каком возрасте, в каких ситуациях ему стоит задуматься: «Нужен ли мне генетический паспорт»?

А. Исаев Вы знаете, тут у нас такая позиция. Она очень жесткая и строгая. Она может не понравиться многим, кто в этом направлении работает. Мы, во-первых, сфокусировались сейчас на медицинской генетике и на тех частях генетики, которые оправданно, достоверно показывают свою связь с клиникой с клиническими последствиями для людей. Есть часть так называемой генетики пока не медицинской: профилактическая, диеты различные, прогнозирование спортивных способностей, каких-то заболеваний прогнозирование.

Я. Розова Рекомендации к образу жизни.

А. Исаев А есть медицинская генетика, когда пациент приходит к врачу с конкретной проблемой. И вот это вот отношение, наверное, и детерминирует наш подход. Мы, в принципе, отказались для себя предлагать услуги расшифровки генома и работающей части генома (экзома) для здоровых людей, потому что находки, которые мы можем найти, и данные, которые у нас сейчас есть, они могут привести, с одной стороны, к каким-то неправильным данным, которые мы дали. С другой стороны, они могут привести к каким-то последствиям для человека.

Но вот, условно, мы сделали ребенку, предположим, и нашли заболевание, которое у него манифестируют в 40 лет, и в 40 лет он умрет. Мы должны скрыть эту информацию? Или мы должны дать эту информацию и сделать на весь этот период несчастной семью?

Я. Розова А это уже возможно, да?

А. Исаев Это практика. Это то, что может быть. Это то, с чем врач может встретиться. И поэтому без конкретной клинической картины, когда человек говорит, что у него есть какая-то проблема, врач начинает связывать эту проблему с генетикой или врачу нужны какие-то данные генетики, тогда мы проводим исследование генома, экзома. И мы за последние 2 года сделали несколько действий, которые привели к тому, что этот метод расшифровки генома (работающей части генома – экзома) стал очень активно использоваться в здравоохранении для тех пациентов, которые не могли стандартными методами поставить диагноз. Это редкие заболевания различные (это орфанные заболевания, генетические заболевания).

С другой стороны, этот метод еще расширяется на группы заболеваний, которые раньше никто не связывал с генетикой.

И вообще, под названием одного заболевания, внутри может оказаться 10 или 100 других.

Речь идет, например, о ДЦП. Под этим синдромом может быть очень много разных заболеваний, которые связаны с теми или иными генетическими причинами. Или, например, эпилепсия, где тоже много разных форм внутри. И часть из них связаны с генетикой, а часть – нет. Это один подход с точки зрения терапии. Это другой подход с точки зрения планирования и рождения следующих детей.

В общем, что мы сделали. Благодаря поддержке… Я вообще никогда не верил. Все время критиковал. Но последние 10 лет мы видим, что институты развития активно поддерживают, и мы тоже получаем существенную часть этой поддержки с разных сторон – «Сколково», «Биофонд РВК», соучредитель «Genetico», Агентство стратегических инициатив, Фонд Москвы Департамента науки, Фонд развития промышленности.

Мы построили лабораторию, которая дала возможность наладить высокопроизводительное секвенирование.

3-4 года назад мы захотели показать, что этот метод NGS может находить генетические причины заболеваний, когда другими способами не смогли найти.

Мы сделали экспедицию. И наши коллеги поехали в район, где есть высокая распространенность различных моногенных заболеваний – это района Дагестана, где семьи очень ограниченно общаются с внешним миром, много близкородственных браков. 10 пациентов с неустановленным диагнозом, но по симптомам видно, что это генетическое заболевание. И дальше мы использовали метод расшифровки экзома и смогли у 9 из 10 человек найти генетическую причину.

Следующее, что мы сделали. Мы поставили высокоэффективное, производительное оборудование, наладили процесс, смогли с поставщиками со всем договориться. В итоге мы постарались изменить саму эту услугу, сделать ее доступной. Но если 2 года назад полное секвенирование экзома стоило порядка 99-100 тысяч (тут еще вопрос, что это 3 месяца), то в итоге мы его сделали значительно более лучшего качества (ну, количество прочтений очень высокопроизводительное).

Мы охватили все работающие гены. То есть не какие-то панели, часть генов, чтобы сэкономить – ты можешь не увидеть другие. Мы сделали всю работающую часть экзома. Сделали это – 37 тысяч рублей. Ну, существенно дешевле. И где-то порядка 7 тысяч рублей – интерпретация. В общем, суммарно эта услуга сейчас стоит меньше тысячи долларов (44 тысячи рублей).

И реально врачи начали использовать это как инструмент. Потому что, какая получалась альтернатива для пациента? Он мог годами ходить без диагноза и получать где-то более дешевые, где-то более дорогие диагностические процедуры. Да, для многих пациентов с наследственным заболеванием постановка диагноза не означает, что сразу его смогут лечить. Наоборот, он может выяснить, что при этом заболевании достоверно нет пока никаких методов лечения.

Но есть другая сторона вопроса. Она связана с тем, что, во-первых, пациент понимает, что у него точно. Другая сторона вопроса связана: а какое существует количество пациентов (это создание различных регистров становится возможно) и куда ему идти на клинические исследования. И да, для части заболеваний, в том числе связанных с генетикой, есть те или иные подходы, которые связаны либо с компенсацией состояния, либо с терапией, либо с реальным лечением.

Еще один важный момент, который я хотел бы сказать. Де-факто вот эта доступность экзомных и геномных исследований, которую мы решили сделать, она привела еще к нескольким последствиям. Раньше за счет того, что в России не было лабораторий, которые могут проводить доступные исследования, образцы активно вывозили за рубеж. Там большие лаборатории (подобные лаборатории «Genetico») могли сделать этот сиквенс и расшифровать геном (или экзом) за цены значительно ниже, чем те, которые могли получить здесь. Но это одна сторона вопроса.

Другая сторона вопроса связана с данными. И как будет относиться та сторона искренне и корректно с точки зрения неиспользования этих данных, с точки зрения их передачи, с точки зрения сохранения какой-то персональной информации, это большой вопрос. Теперь, на самом деле, этот вопрос не стоит. Я скажу больше. Вообще, в принципе, мы в «Genetico» задали тренд такой – все сейчас стремятся сделать уже на рынке более доступными геном и экзом, видя, что это возможно. И все подстраиваются под ту ситуацию, которую мы создали.

Я хочу сказать, что доступная стоимость генетических исследований, расшифровки генома и экзома, дает очень большие возможности для научных исследователей. Генетика и генетические данные о геноме человека, бактерии, животных –являются сейчас одним из основных источников новых знаний, новых открытий и достижений в области науки. И здесь мы активно работаем еще с научными командами. Для них мы тоже делаем очень доступным это секвенирование. И, по сути дела, наверное, сегодня «Genetico» – одна из самых активных лабораторий по такой работе…

Я. Розова Как хорошо, что это не единственная программа и мы еще сможем затронуть в том числе и эту тему. Артур Исаев, основатель и председатель совета директоров Института стволовых клеток человека, Елена Брызгалина, специалист по биоэтике, заведующая кафедрой философии образования Философского факультета МГУ и Яна Розова.



Загрузка комментариев...

Самое обсуждаемое

Популярное за неделю

Сегодня в эфире