Модным словом в современном мире науки стала биоинформатика. Примерно два десятилетия назад люди рассматривали биологию и информатику как две совершенно разные области. Одна изучала живых существ и функции их организма, тогда как другая занималась компьютерами и информационными системами. Бурный рост биоинформатики начался с процессов, связанных с секвенированием и анализом геномов. О возможностях применения биоинформатики в генетической диагоностике рассказал директор по развитию компании Genotek Артем Елмуратов.

«Очень часто все говорят о превентивной и персонализированной медицине. В России недавно вышел указ Минздрава о том, что надо это развивать, в Штатах есть огромная программа, запущенная еще Обамой о том, что нужно отсканировать миллион американцев, в Китае есть еще большие программы, которые нацелены на то, чтобы индивидуально подбирать лечение и профилактику. Это важно, потому что все люди разные, и ДНК у всех отличается. В первую очередь, когда мы говорим о генетике с точки зрения медицины, мы говорим о диагностике наследственных заболеваний. Их очень много — больше 6000, по некоторым данным, больше 7000. В целом, каждое из этих заболеваний является редким. Людей с такими заболеваниями рождается несколько процентов. При этом есть еще, наверно, меньше с точки зрения количества, но при этом не менее опасных заболеваний, которые являются социально значимыми. Это мультифакторные заболевания, которые также являются полигенными, то есть зависят от большого количества генов. Это и различные онкологические заболевания, сахарный диабет, психические заболевания, сердечно-сосудистые и прочие. Задача скоров генетического риска (с терминологией в биоинформатике русскоязычной не очень хорошо, я дальше буду называть их скорами, но на самом деле их можно называть как угодно – индексы генетического риска, шкалы и так далее). Они нацелены на то, чтобы понять, где находится человек – у него наименьший риск, наибольший или он абсолютно нормальный.С точки зрения применения, это либо определение рисков развития заболеваний, либо прогноз того, как человек ответит на какое-то лекарство. Что же такое скор генетического риска? Это простая сумма, с определенным коэффициентом, в зависимости от эффекта определенного локуса конкретных вариантов. При этом мы понимаем, что вариантов может быть огромное количество. Все они могут вносить разный вклад. Для того, чтобы изучать эти влияния нужно применять полногеномный поиск ассоциаций».

Благодаря биоинформатике можно учесть образ жизни людей, медицинскую историю, включая данные с носимых устройств, географические и экологические факторы и сделать вывод о рисках определенных заболеваний. Это позволит не только найти методы лечения людей с разными генотипами, но и предотвращать их.



Загрузка комментариев...

Самое обсуждаемое

Популярное за неделю

Сегодня в эфире